Для опытов по изучению закономерностей наследования признаков. Основные законы наследования и наследственности

Биология 9 класс. Общие закономерности (Мамонтов). Раздел 3. Наследственность и изменчивость организмов. Электронная версия (ТРАНСКРИПТ). Цитаты использованы в учебных целях.

Раздел 3. Наследственность
и изменчивость организмов

Глава 7. Закономерности наследования признаков.

Генетика - это наука о закономерностях наследственности и изменчивости живых организмов.

Наследственность - это способность живых организмов передавать свои признаки, свойства и особенности развития из поколения в поколение.

Изменчивость - это способность организмов приобретать в процессе индивидуального развития новые признаки и свойства по сравнению с другими особями того же вида.

Основоположником генетики является чешский учёный Г. Мендель, который разработал методы генетических исследований, установил основные законы наследования признаков и опубликовал их в 1865 г. Эти законы были подтверждены разными учёными в 1900 г., который и считается годом рождения генетики.

Закономерности наследования признаков. Первые попытки экспериментального решения проблем, связанных с передачей признаков из поколения в поколение, предпринимались уже в XVIII в. Учёные, скрещивая между собой различающиеся особи и получая от них потомство, стремились узнать, как наследуются родительские признаки. Однако неверный методический подход - одновременное изучение большого количества признаков - не позволял выявить каких-либо закономерностей.

14. Основные понятия генетики

Вспомните! Наследственность Изменчивость ДНК

Генетика изучает два фундаментальных свойства живых организмов: наследственность и изменчивость.

Обычно наследственность определяется как способность родителей передавать свои признаки, свойства и особенности развития следующему поколению. Благодаря этому каждый вид животных или растений, грибов или микроорганизмов сохраняет на протяжении многих поколений характерные для него черты.

Клетки, через которые осуществляется преемственность поколений, - специализированные половые при половом размножении и неспециализированные клетки тела (соматические) при бесполом - несут в себе не сами признаки и свойства будущих организмов, а только их задатки, получившие название генов. Ген - участок молекулы. ДНК, определяющий возможность развития отдельного элементарного признака, или синтез одной белковой молекулы.

Признак, определяемый каким-либо геном, может и не развиться. Возможность проявления признаков в значительной степени зависит от присутствия других генов и от условий внешней среды. Следовательно, изучение условий проявления генов в виде признаков также составляет предмет генетики.

У всех организмов одного вида каждый ген располагается в одном и том же месте, или локусе, определённой хромосомы. В гаплоидном наборе хромосом имеется только один ген, ответственный за развитие данного признака. В диплоидном наборе хромосом (в соматических клетках) содержатся две гомологичные хромосомы и соответственно два гена, определяющих развитие какого-то одного признака. Гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом и ответственные за развитие одного признака, называют аллельными.

Совокупность всех генов одного организма называют генотипом. Однако генотип - это не просто сумма генов. Возможность и форма проявления гена зависят, как будет показано дальше, от условий среды. В понятие среды входят не только условия, в которых существует данный организм или клетка, но и присутствие других генов. Оказавшись в одном генотипе, гены могут сильно влиять на проявление действия соседних генов.

Организмы одного вида различаются между собой. Это хорошо видно на примере вида Homo sapiens (Человек разумный), каждый представитель которого имеет свои индивидуальные особенности. Подобная индивидуальная изменчивость существует у организмов любого вида животных и растений. Таким образом, изменчивость - свойство организмов, противоположное наследственности, - это способность организмов приобретать новые признаки и свойства. Изменчивость обусловлена изменением строения наследственных задатков - генов - и, как следствие, изменением их проявления в процессе развития организмов. Существуют разные типы изменчивости. Изучением причин, форм изменчивости и её значения для эволюции также занимается генетика. При этом исследователи имеют дело не непосредственно с генами, а с результатами их проявления - признаками или свойствами. Поэтому законы наследственности и изменчивости изучают, наблюдая за признаками организмов в ряду поколений.

Совокупность всех признаков организма называют фенотипом. Сюда относятся не только внешние, видимые признаки (цвет кожи, волос, форма уха или носа, окраска цветков), но и биохимические (структура белка, активность фермента, концентрация гормонов в крови и т. д.), гистологические (форма и размеры клеток, строение тканей и органов), анатомические (строение тела и взаимное расположение органов) и т. д.

1. Что такое ген?
2. Как вы считаете, правильно ли будет сказать, что ген - это участок хромосомы?
3. Сравните понятия «генотип» и «фенотип».
4. Что такое признак? Какие бывают признаки? Приведите примеры признаков на различных уровнях организации.
5. Опираясь на внешние, видимые признаки, опишите фенотип своего товарища по классу. Предложите одноклассникам по описанию определить, чей это фенотип.

15. Гибридологический метод изучения наследования признаков Грегора Менделя

Вспомните! Цветковые растения Самоопыление Наследственность Перекрёстное опыление

В своих опытах Г. Мендель использовал горох. Он выбрал для экспериментов организмы, относящиеся к чистым линиям, т. е. такие растения, в ряду поколений которых при самоопылении всё потомство было единообразным по изучаемому признаку. Надо отметить также, что он наблюдал за наследованием альтернативных, т. е. взаимоисключающих, контрастных признаков (см. таблицу). Например, цветки у одного растения были пурпурными, у другого - белыми, рост растения высокий или низкий и т. д.

Суть предложенного Менделем метода заключается в следующем: он скрещивал растения, различающиеся по одной паре взаимоисключающих признаков, а затем проводил индивидуальный анализ результатов каждого скрещивания с использованием математической статистики.

Мендель особенно подчёркивал среднестатистический характер открытых им закономерностей и необходимость исследования большого количества (тысячи) потомков для их выявления. Метод Менделя получил название гибридологического или метода скрещивания.

Закономерности наследования признаков, выявленные Менделем, в настоящее время принято формулировать в виде законов.

Вопросы для повторения и задания

1. Кто был первооткрывателем закономерностей наследования признаков?
2. Как вы считаете, почему в качестве экспериментального объекта Г. Мендель выбрал горох?
3. Благодаря каким приёмам Г. Менделю удалось вскрыть законы наследования признаков?
4. Известны ли вам какие-либо альтернативные, или контрастные, признаки у человека? Приведите примеры.
5. Чем объяснить, что разработанный Г. Менделем гибридологический метод не используется в генетике человека?
6. Используя дополнительные источники информации, подготовьте сообщение о жизни и творчестве Г. Менделя.

16. Первый закон Менделя

Вспомните! Половое размножение Гомологичные хромосомы Диплоидный набор хромосом Гаплоидный набор хромосом Фенотип Генотип

Скрещивание двух организмов называют гибридизацией’, потомство от скрещивания двух особей с различной наследственностью называют гибридным, а отдельную особь - гибридом. Моногибридным называют скрещивание двух организмов, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных (взаимоисключающих) признаков. Следовательно, при таком скрещивании прослеживаются закономерности наследования только двух вариантов признака, развитие которого обусловлено парой аллельных генов. Например, признак - цвет семян, взаимоисключающие варианты - жёлтый или зелёный. Все остальные признаки, свойственные данным организмам, во внимание не принимаются.

Если скрестить растения гороха с жёлтыми и зелёными семенами, то у полученных в результате скрещивания потомков (гибридов) семена будут жёлтыми. При скрещивании растений, различающихся гладкой и морщинистой формой семян, у гибридов семена будут гладкими. Следовательно, у гибрида первого поколения из каждой пары альтернативных признаков проявляется только один. Второй признак не развивается. Преобладание у гибрида признака одного из родителей Г. Мендель назвал доминированием. Признак, проявляющийся у гибрида первого поколения и подавляющий развитие другого признака, был назван доминантным (от лат. доминус - господин), а противоположный, т. е. подавляемый, - рецессивным (от лат. рецессус - отступление, удаление). Ген, обеспечивающий формирование доминантного признака, принято обозначать прописной буквой, например А, рецессивного - строчной, а. Гены А и а называют аллельными генами или аллелями.

Как уже говорилось, Г. Мендель использовал в опытах растения, относящиеся к разным чистым линиям, потомки которых в длинном ряду поколений были сходны с родителями. Следовательно, у этих растений оба аллельных гена одинаковы.

Если в генотипе организма (зиготы) есть два одинаковых аллельных гена, абсолютно идентичных по последовательности нуклеотидов, такой организм называют гомозиготным по этому гену. Организм может быть гомозиготным по доминантным (АА или ВВ) или по рецессивным (аа или bb) генам. Если же аллельные гены отличаются друг от друга (один из них доминантный, а другой - рецессивный (Аа, ВЬ)), такой организм носит название гетерозиготного.

Закон доминирования - первый закон Менделя - называют также законом единообразия гибридов первого поколения, так как у всех особей этого поколения признак проявляется одинаково. Сформулировать этот закон можно следующим образом: при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей.

Рассмотрите результаты скрещивания растений гороха, различающихся по окраске семян (жёлтые и зелёные) и по форме (гладкие и морщинистые).

Неполное доминирование. В гетерозиготном состоянии доминантный ген не всегда полностью подавляет проявление рецессивного гена. В ряде случаев гибрид первого поколения Fj не воспроизводит полностью ни одного из родительских признаков, и выражение признака носит промежуточный характер. Но все особи этого поколения проявляют единообразие по данному признаку. Так, при скрещивании ночной красавицы с красными цветками (АА) с растением, цветки которого окрашены в белый цвет (aa), в их потомстве - F1 - образуется промежуточная, розовая, окраска цветка (Аа): все потомки F1 единообразны (рис. 37).

Неполное доминирование - широко распространённое явление. Оно обнаружено при изучении наследования окраски цветка у львиного зева, строения перьев у птиц, окраски шерсти у крупного рогатого скота и овец, биохимических признаков у человека и т. д.

Вопросы для повторения и задания

1. Что такое гибридизация?
2. Какое скрещивание называют моногибридным?
3. Какое явление носит название доминирования?
4. Какой признак называют доминантным и какой - рецессивным?
5. Расскажите об опытах Менделя по моногибридному скрещиванию растений гороха.
6. Какой организм называют гомозиготным; гетерозиготным?
7. Сформулируйте первый закон Менделя. Почему этот закон называют законом доминирования?
8. Используя дополнительные источники информации, приведите примеры неполного доминирования признаков у человека.
9. Какие растения ночной красавицы надо скрестить между собой, чтобы в потомстве получилась половина растений с розовыми цветками и половина - с белыми цветками?

17. Второй закон Менделя. Закон чистоты гамет

Вспомните! Доминантный Рецессивный Генотип Фенотип

Второй закон Менделя (закон расщепления). Если потомков первого поколения - гетерозиготных особей, одинаковых по изучаемому признаку, скрестить между собой, то во втором поколении признаки обоих родителей проявляются в определённом числовом соотношении: 3/4 особей будут иметь доминантный признак, 1/4 - рецессивный.

Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть - рецессивный, называют расщеплением. Следовательно, расщепление - это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определённом числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении (F2).

Таким образом, второй закон Менделя можно сформулировать следующим образом: при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определённом числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1. Это означает, что среди потомков 25% организмов будут обладать доминантным признаком и являться гомозиготными, 50% потомков, также с доминантным фенотипом, окажутся гетерозиготными, а остальные 25% особей, несущих рецессивный признак, будут гомозиготными по рецессивному гену.

При неполном доминировании в потомстве гибридов (F2) расщепление по генотипу и фенотипу совпадает (1:2:1).

Закон чистоты гамет. Мендель предположил, что наследственные факторы при образовании гибридов не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде. У гибрида F1 полученного от скрещивания родителей, различающихся по альтернативным признакам, присутствуют оба фактора: доминантный и рецессивный. В виде признака проявляется доминантный наследственный фактор, рецессивный же подавляется. Связь между поколениями при половом размножении осуществляется через половые клетки - гаметы. Следовательно, необходимо допустить, что каждая гамета содержит только один фактор из пары. Тогда при оплодотворении слияние двух гамет, каждая из которых несёт рецессивный наследственный фактор, будет приводить к образованию организма с рецессивным признаком, проявляющимся фенотипически. Слияние же гамет, несущих по доминантному фактору, или же двух гамет, одна из которых содержит доминантный, а другая рецессивный фактор, будет приводить к развитию организма с доминантным признаком. Таким образом, появление во втором поколении (F2) рецессивного признака одного из родителей (Р) может иметь место только при соблюдении двух условий: 1) если у гибридов наследственные факторы сохраняются в неизменном виде; 2) если половые клетки содержат только один наследственный фактор из аллельной пары.

Расщепление признаков в потомстве при скрещивании гетерозиготных особей Мендель объяснил тем, что гаметы с генетической точки зрения чисты, т. е. несут только один ген из аллельной пары. Закон чистоты гамет можно сформулировать следующим образом: при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один ген из аллельной пары.

Почему и как это происходит? В процессе образования гамет у гибрида гомологичные хромосомы во время первого мейотического деления попадают в разные клетки:

Образуются два сорта гамет по данной аллельной паре. При оплодотворении гены могут случайно комбинироваться в зиготе во всех возможных сочетаниях: АА, Аа, аа.

Цитологической основой расщепления признаков у потомства при моногибридном скрещивании является расхождение гомологичных хромосом и образование гаплоидных половых клеток в мейозе.

Вопросы для повторения и задания

1. Сформулируйте второй закон Г. Менделя. Почему его называют законом расщепления?
2. Объясните, что такое чистота гамет. В прямом или переносном смысле в этом термине используется слово «чистота»?
3. На каком явлении основан закон чистоты гамет?

18. Третий закон Менделя. Анализирующее скрещивание

Вспомните! Моногибридное скрещивание Гетерозиготный Гомозиготный Гомологичные хромосомы

Дигибридное скрещивание . Третий закон Менделя. Изучение наследования одной пары аллелей позволило Менделю установить ряд важных генетических закономерностей. Явление расщепления позволило предположить, что гаметы генетически чисты, т. е. содержат только один ген из аллельной пары.

Однако организмы отличаются друг от друга по многим признакам. Установить закономерности наследования двух (и более) пар альтернативных признаков можно путём дигибридного или полигибридного скрещивания. Дигибридным или полигибридным скрещиванием называют такое скрещивание, при котором исследователи наблюдают за характером наследования двух или более пар взаимоисключающих (альтернативных) признаков.

Для дигибридного скрещивания Мендель взял гомозиготные растения гороха, различающиеся по двум генам: окраске семян (жёлтые и зелёные) и форме семян (гладкие и морщинистые). Доминантные признаки - жёлтая окраска (А) и гладкая форма (В) семян. Каждое растение образует один сорт гамет по изучаемым аллелям. При слиянии этих гамет всё потомство будет единообразным.

При образовании гамет у гибрида первого поколения из каждой пары аллельных генов в гамету попадает только один, при этом вследствие случайности расхождения отцовских и материнских хромосом в первом делении мейоза ген А может попасть в одну гамету с геном В или с геном b, точно так же как ген а может объединиться в одной гамете с геном В или с геном b.

Поскольку в каждом организме образуется много половых клеток, в силу статистических закономерностей у гибрида возникают четыре сорта гамет в одинаковом количестве (по 25%): АВ, Ab, аВ, аb. Во время оплодотворения каждая из гамет одного организма случайно встречается с любой из гамет другого организма. Все возможные сочетания мужских и женских гамет можно легко установить с помощью решётки Пеннета. Над решёткой по горизонтали выписывают гаметы одного родителя, а по левому краю решётки по вертикали - гаметы другого. В квадратики вписывают генотипы зигот, образующихся при слиянии гамет (рис. 38). Так, по фенотипу потомство делится на четыре группы в следующем отношении: 9 жёлтых гладких: 3 жёлтых морщинистых: 3 зелёных гладких: 1 зелёное морщинистое. Если учитывать результаты расщепления по каждой паре признаков в отдельности, то получится, что отношение числа жёлтых семян к числу зелёных и отношение числа гладких к числу морщинистых для каждой пары равно 3:1. Таким образом, в дигибридном скрещивании каждая пара признаков ведёт себя так же, как при моногибридном скрещивании, т. е. независимо от другой пары признаков.

При оплодотворении гаметы соединяются по правилам случайных сочетаний, но с равной вероятностью для каждой. Независимое распределение признаков в потомстве и возникновение различных комбинаций генов, определяющие развитие этих признаков, при дигибридном скрещивании возможны лишь в случае, если пары аллельных генов расположены в разных парах гомологичных хромосом.

Теперь можно сформулировать третий закон Менделя: при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

Если родительские формы различаются по двум парам признаков, во втором поколении наблюдается расщепление 9: 3: 3: 1. На законах Менделя основан анализ расщепления и в более сложных случаях: при различиях особей по трём, четырём (и более) парам признаков.

Анализирующее скрещивание . Для того чтобы установить, гомозиготен или гетерозиготен организм, имеющий доминантный фенотип по исследуемому гену (генам), его скрещивают с организмом, гомозиготным по рецессивному аллелю (аллелям), имеющему рецессивный фенотип.

Если доминантная особь гомозиготна, потомство от такого скрещивания будет единообразным и расщепления не произойдёт:

Иная картина произойдет, если исследуемы организм гетерозиготен:

Расщепление произойдёт в отношении 1: 1 по фенотипу. Такой результат - прямое доказательство образования у одного из родителей двух сортов гамет, т. е. его гетерозиготности (рис. 39).

Анализирующее скрещивание при гетерозиготности исследуемого организма по двум парам генов выглядит так:

В потомстве от такого скрещивания образуются четыре группы фенотипов, отличающиеся друг от друга по комбинации двух изучаемых признаков, в отношении 1: 1: 1: 1.

Вопросы для повторения и задания

1. Сформулируйте третий закон Менделя. Почему его называют законом независимого наследования?
2. Для каких аллельных пар справедлив третий закон Менделя?
3. Что такое анализирующее скрещивание?
4. Какое будет расщепление в анализирующем скрещивании, если исследуемая особь с доминантным фенотипом имеет генотип ААВЬ?
5. Сколько типов гамет образуется у особи с генотипом AaBBCcDdffEe?
6. Обсудите в классе, можно ли утверждать, что законы Менделя носят всеобщий характер, т. е. справедливы для всех организмов, размножающихся половым путём.

19. Сцепленное наследование генов

Вспомните! Мейоз Гомологичные хромосомы Негомологичные хромосомы Конъюгация Кроссинговер

Г. Мендель проследил наследование семи пар признаков у душистого горошка. В дальнейшем многие исследователи, изучая наследование признаков у организмов разных видов, подтвердили законы Менделя. Было признано, что эти законы носят всеобщий характер.

Однако позднее оказалось, что у душистого горошка два признака - форма пыльцы и окраска цветков - не дают независимого распределения в потомстве: потомки оставались похожими на родителей. Постепенно таких исключений из третьего закона Менделя накапливалось всё больше. Стало ясно, что принцип независимого распределения в потомстве и свободного комбинирования распространяется не на все гены. В самом деле, у любого организма признаков очень много, а число хромосом невелико. Следовательно, в каждой хромосоме должно находиться много генов. Такие гены называют сцепленными друг с другом. Они образуют группу сцепления. Иными словами, каждая хромосома представляет собой не что иное, как группу сцепления, а поскольку гомологичные хромосомы несут гены, отвечающие за развитие одних и тех же признаков, генетики в неё включают обе парные хромосомы. Число групп сцепления соответствует количеству хромосом в гаплоидном (одинарном) наборе. Так, например, у человека 46 хромосом - 23 группы сцепления, у дрозофилы 8 хромосом - 4 группы сцепления, у гороха 14 хромосом - 7 групп сцепления.

Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются так:

Явление совместного наследования генов, локализованных в одной хромосоме, называют сцепленным наследованием, а локализацию генов в одной хромосоме - сцеплением генов.

Таким образом, третий закон Менделя применим к наследованию аллельных пар, находящихся в негомологичных хромосомах.

Все гены, входящие в одну хромосому, передаются по наследству вместе. Эта закономерность была впервые вскрыта американским генетиком Томасом Морганом и впоследствии получила название закона его имени: гены, расположенные в одной хромосоме, называются сцепленными и наследуются совместно.

Однако при анализе наследования сцепленных генов было обнаружено, что в некотором проценте случаев, строго определённом для каждой пары генов, сцепление может нарушаться.

Вспомним мейоз. В профазе первого мейотического деления гомологичные хромосомы конъюгируют. В этот момент между ними может произойти обмен участками:

Если в результате кроссинговера в некоторых клетках происходит обмен участками хромосом между генами А и В, то появляются гаметы Аb и аВ и в потомстве образуются четыре группы фенотипов, как при свободном комбинировании генов. Отличие заключается в том, что числовое отношение фенотипов не соответствует отношению 1: 1: 1: 1, установленному для дигибридного анализирующего скрещивания.

Таким образом, сцепление генов может быть полным и неполным. Причиной нарушения сцепления служит кроссинговер - перекрёст хромосом в профазе I мейотического деления. Чем дальше друг от друга расположены гены в хромосоме, тем выше вероятность перекрёста между ними и тем больше процент гамет с перекомбинированными генами, а следовательно, и больше процент особей, отличных от родителей.

Вопросы для повторения и задания

1. Для каких пар аллельных генов справедлив третий закон Менделя? При каком расположении различных пар аллельных генов он «не работает»?
2. Что такое сцепленное наследование?
3. Что такое группы сцепления? Сколько таких групп у человека?
4. Какие процессы могут нарушать сцепление генов?
5. Подумайте, чем можно объяснить тот факт, что вероятность перекрёста между генами тем больше, чем дальше друг от друга расположены эти гены на хромосоме.
6. Согласны ли вы с утверждением, что нарушение сцепления генов повышает изменчивость? Объясните свою точку зрения.

20. Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом

Вспомните! Первичные половые признаки Вторичные половые признаки Гаметы Кариотип Дальтонизм Гемофилия

Проблема происхождения половых различий, механизмов определения пола и поддержания определённого соотношения полов в группах животных очень важна и для теоретической биологии, и для практики. Возможность искусственного регулирования пола животных была бы исключительно полезна для сельского хозяйства.

Пол у животных чаще всего определяется в момент оплодотворения. Важнейшая роль в этом принадлежит хромосомному набору зиготы. Вспомним, что в зиготе содержатся парные - гомологичные - хромосомы, одинаковые по форме, размерам и набору генов в каждой. На рисунке 40 изображены хромосомы человека - женщины и мужчины. В женском кариотипе все хромосомы парные. В мужском кариотипе имеются одна крупная равноплечая непарная хромосома, не имеющая гомолога, и маленькая палочковидная хромосома, встречающаяся только в кариотипе мужчин. Таким образом, кариотип человека содержит 22 пары хромосом, одинаковых у мужского и женского организмов, и одну пару хромосом, по которой различаются оба пола.

Хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга, называют половыми или гетерохромосомами. Половые хромосомы у женщин одинаковы, их называют Х-хромосомами. У мужчин имеются одна Х-хромосома и одна У-хромосома. При созревании половых клеток в результате мейоза гаметы получают гаплоидный набор хромосом. При этом все яйцеклетки имеют по одной Х-хромосоме.

Пол, который образует гаметы, одинаковые по половой хромосоме, называют гомогаметным и обозначают как XX.

При сперматогенезе получаются гаметы двух сортов: половина несёт Х-хромосому, половина - У-хромосому.

Пол, который формирует гаметы, неодинаковые по половой хромосоме, называют гетерогаметным и обозначают как ХУ.

У млекопитающих, в частности человека, некоторых насекомых, например дрозофилы, и ряда других организмов гомогаметен женский пол; у бабочек, пресмыкающихся, птиц - мужской. Так, кариотип петуха обозначается как XX, а кариотип курицы - ХУ.

У человека решающую роль в определении пола играет У-хромосома. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Х-хромосому, развивается женский организм. Следовательно, женщины имеют одну Х-хромосому от отца и одну Х-хромосому от матери. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим У-хромосому, развивается мужской организм. Мужчина (ХУ) получает Х-хромосому только от матери. Этим обусловлена особенность наследования генов, расположенных в половых хромосомах. Наследование признаков, гены которых находятся в X- или Y-хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом. Распределение этих генов в потомстве должно соответствовать распределению половых хромосом в мейозе и их сочетанию при слиянии половых клеток в процессе оплодотворения.

Рассмотрим наследование генов, расположенных в Х-хромосоме. Следует иметь в виду, что в половых хромосомах могут находиться и гены, не участвующие в развитии половых признаков. Так, Х-хромосома дрозофилы включает ген, от которого зависит окраска её глаз. Х-хромосома человека содержит ген, определяющий свёртываемость крови (Я). Его рецессивный аллель (h) вызывает тяжёлое заболевание, характеризующееся пониженной свёртываемостью крови, - гемофилию. В этой же хромосоме находятся гены, обусловливающие слепоту к красному и зелёному цветам (дальтонизм), форму и объём зубов, синтез ряда ферментов и т. д.

При сцеплении с полом может проявиться и рецессивный ген, имеющийся в генотипе в единственном числе. Это происходит, когда он находится в Х-хромосоме гетерогаметного организма. При кариотипе ХУ рецессивный ген в Х-хромосоме проявляется фенотипически, поскольку У-хромосома не гомологична Х-хромосоме и не содержит доминантного аллеля. Наследование сцепленного с полом гена дальтонизма изображено на рисунке 41.

Наследование гемофилии представлено на следующей схеме на примере брака женщины - носительницы гена гемофилии (ХНХh) со здоровым мужчиной:

Половина мальчиков от такого брака будет страдать гемофилией.

При локализации какого-либо гена в Y-хромосоме признаки передаются только от отца к сыну.

В настоящее время изучено наследование многих нормальных и патологических (от греч. патос - болезнь) признаков у человека.

Вопросы для повторения и задания

1. Какие хромосомы называют половыми?
2. Какой пол называют гомогаметным и какой - гетерогаметным?
3. Что такое сцепление генов с полом? Приведите примеры наследования гена, сцепленного с полом.
4. Почему проявляются в виде признака рецессивные гены, локализованные в Х-хромосоме человека? Используя дополнительные источники информации, приведите примеры доминантных и рецессивных признаков у человека, сцепленных с полом.
5. Объясните, почему пол организма обычно определяется в момент оплодотворения, т. е. при слиянии сперматозоида и яйцеклетки.
6. Решите задачу. У молодых цыплят нет заметных половых различий, а между тем экономически целесообразно устанавливать для будущих петушков и курочек различные режимы кормления. Известно, что ген, определяющий окраску оперения, локализован в Х-хромосоме, причём рябая окраска доминирует над белой, и различие между окрасками заметно сразу же после вылупления. Какое надо поставить скрещивание, чтобы можно было сразу разделить вылупившихся цыплят по полу?

Глава 8. Закономерности изменчивости

Изменчивостью называют способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Изменчивость отражает взаимосвязь организма с внешней средой. Различают наследственную (генотипическую) и ненаследственную (модификационную, или фенотипическую) изменчивость.

21. Наследственная (генотипическая) изменчивость

Вспомните! Генотип Ген Кроссинговер Кариотип Полиплоидия

К наследственной изменчивости относят такие изменения признаков организма, которые определяются генотипом и сохраняются в ряду поколений. Иногда это крупные, хорошо заметные изменения, например коротконогость у овец (см. рис. 58), отсутствие оперения у кур (рис. 42, 43), раздвоенные пальцы у кошек, отсутствие пигмента (альбинизм), короткопалость (рис. 44) или полидактилия у человека (рис. 45). Вследствие внезапных изменений, стойко передающихся по наследству, возникли карликовый сорт душистого горошка, растения с махровыми цветками и многие другие признаки. Чаще же это мелкие, едва заметные отклонения от нормы.

Наследственные изменения генетического материала называют мутациями (от лат. мутацио - изменение).

Дарвин называл наследственную изменчивость неопределённой или индивидуальной изменчивостью, подчёркивая тем самым её случайный, ненаправленный характер и относительную редкость возникновения. Мутации возникают вследствие изменения структуры гена или хромосом и служат источником генетического разнообразия внутри вида. Благодаря постоянному мутационному процессу возникают различные варианты генов, составляющие резерв наследственной изменчивости. Однако разнообразие живых организмов, уникальность каждого генотипа обусловлены комбинативной изменчивостью - перегруппировкой хромосом при половом размножении и участков хромосом в процессе кроссинговера. При этом структура самих генов и хромосом остаётся той же, что и у родителей, но меняются сочетания наследственных задатков и характер их взаимодействия в генотипе.

Характер проявления мутаций. Различают мутации доминантные и рецессивные. Большинство из них рецессивны и не проявляются у гетерозиготных организмов. Такие мутации составляют скрытый резерв наследственной изменчивости. Обладатели вредных доминантных мутаций часто оказываются нежизнеспособными и погибают на самых ранних этапах индивидуального развития.

Место возникновения мутаций. Мутации подразделяют на генеративные и соматические. Мутация, возникшая в половых клетках, не влияет на проявления признаков данного организма, а обнаруживается только в следующем поколении. Такие мутации называют генеративными. Если изменяются гены в соматических клетках, такие мутации проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении. Но при бесполом размножении, если организм развивается из клетки или группы клеток, имеющих изменившийся - мутировавший - ген, мутации могут передаваться потомству. Такие мутации называют соматическими. В растениеводстве соматические мутации используют для выведения новых сортов культурных растений. Пример соматической мутации у млекопитающих - изредка встречающееся чёрное пятно на фоне коричневой окраски шерсти у каракулевых овец.

Уровни возникновения мутаций. Изменения, обусловленные заменой одного или нескольких нуклеотидов в пределах одного гена, называют генными или точковыми мутациями. Они влекут за собой изменение строения белков. В полипептидной цепи изменяется последовательность аминокислот и, как следствие, нарушается нормальное функционирование белковой молекулы.

Изменения структуры хромосом называют хромосомными мутациями. Эти мутации могут возникать вследствие утраты части хромосомы. Если в утраченный участок входят жизненно важные гены, то такая мутация может привести организм к гибели. Потеря небольшой части 21-й хромосомы у человека служит причиной развития у детей тяжёлого врождённого заболевания - острого лейкоза. В других случаях оторвавшийся участок может присоединиться к негомологичной хромосоме, в результате чего возникает новая комбинация генов, изменяющая характер их взаимодействия.

Изменения числа хромосом (уменьшение или увеличение) называют геномными мутациями. Вследствие нерасхождения какой-либо пары гомологичных хромосом в мейозе одна из образовавшихся гамет содержит на одну хромосому меньше, а другая - на одну хромосому больше, чем в нормальном гаплоидном наборе. Слияние с нормальной гаплоидной гаметой при оплодотворении приводит к образованию зиготы с меньшим или большим числом хромосом по сравнению с диплоидным набором, характерным для данного вида. В таких случаях нарушение генного баланса сопровождается нарушением развития. Известный пример - болезнь Дауна у человека, причина которой - присутствие в кариотипе трёх хромосом 21-й пары. Болезнь Дауна проявляется значительным снижением жизнеспособности, недостаточным умственным развитием и рядом других расстройств.

У простейших и у растений часто наблюдается увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору. Такое изменение хромосомного набора носит название полиплоидии. Степень её бывает различной. У простейших число хромосом может увеличиваться в несколько сотен раз. Широко распространена полиплоидия у высших растений. С увеличением числа хромосомных наборов в кариотипе возрастает надёжность генетической системы, уменьшается опасность снижения жизнеспособности в случае мутации. Полиплоидия нередко повышает жизнеспособность, плодовитость и другие жизненные свойства. В растениеводстве искусственно получают полиплоидные сорта культурных растений, которые отличаются высокой продуктивностью (рис. 46). У высших животных, например у млекопитающих, полиплоидия встречается лишь в некоторых тканях, например в клетках печени.

Свойства мутаций. Мутации наследственны, т. е. стойко передаются из поколения в поколение. Одни и те же мутации могут возникать у разных организмов, относящихся к одному виду. По своему проявлению мутации могут быть полезными и вредными, доминантными и рецессивными.

Способность к мутированию - одно из свойств гена. Однако существуют внешние факторы, значительно увеличивающие частоту мутаций. К ним относятся, например, все виды ионизирующих излучений, соли тяжёлых металлов и многие другие.

Искусственное получение мутаций имеет и практическое значение, так как повышает генетическое разнообразие внутри популяции или вида, «поставляя» материал для селекционеров.

Вопросы для повторения и задания

1. Какие формы изменчивости вам известны?
2. Что такое мутация? Чем комбинативная изменчивость отличается от мутационной?
3. Какие структуры клетки перестраиваются при мутационной изменчивости?
4. Сравните генеративные и соматические мутации. Что у них общего и чем они принципиально отличаются?
5. Составьте и заполните таблицу «Многообразие мутаций (по уровню возникновения)».
6. Какие критерии положены в основу классификации мутаций, представленных в учебнике? Предложите свои варианты классификаций мутаций.
7. Что такое полиплоидия? Почему среди высших животных не существует полиплоидных организмов?
8. Как можно вызвать увеличение частоты мутаций?
9. Объясните, почему Чарлз Дарвин называл наследственную изменчивость неопределённой.

22. Ненаследственная (фенотипическая) изменчивость

Вспомните! Внешняя среда Генотип Фенотип

Каждый организм развивается и обитает в определённых условиях, испытывая на себе действие различных факторов внешней среды - температуры, освещённости, влажности, количества и качества пищи; кроме того, он вступает во взаимоотношения с другими организмами своего и других видов. Все эти факторы могут изменять морфологические и физиологические свойства организмов, т. е. их фенотип.

Если у гималайского кролика на спине выщипать белую шерсть и наложить холодную повязку, на этом месте вырастет чёрная шерсть (рис. 47). Если чёрную шерсть удалить и наложить тёплую повязку, вырастет белая шерсть. При выращивании гималайского кролика при температуре +30 °С вся шерсть у него будет белая. У потомства двух таких белых кроликов, выращенного в нормальных условиях, будет обычное распределение пигмента.

Многие признаки изменяются в процессе роста и развития под влиянием факторов внешней среды. Такие изменения признаков не наследуются.

Рис. 47. Фенотипическое изменение окраски шерсти гималайского кролика под влиянием различных температур

У лотоса (рис. 48) и водяного ореха (рис. 49) подводные и надводные листья имеют разную форму: у лотоса в воде длинные тонкие листья ланцетовидной формы, а у водяного ореха - изрезанные - перистые.

Под действием ультрафиолетовых лучей у всех людей (если они не альбиносы) кожа покрывается загаром благодаря накоплению в ней гранул пигмента меланина.

Таким образом, на действие определённого фактора внешней среды каждый вид организмов реагирует специфически и реакция (изменение признака) оказывается сходной у всех особей данного вида.

Вместе с тем изменчивость признака под влиянием условий внешней среды не беспредельна. Степень варьирования признака, или, другими словами, пределы изменчивости, называют нормой реакции. Широта нормы реакции обусловлена генотипом и зависит от значения признака в жизнедеятельности организма. Узкая норма реакции свойственна таким важным признакам, как, например, размеры сердца или головного мозга. В то же время количество жира в организме изменяется в широких пределах. Мало варьирует строение цветка у растений, опыляемых насекомыми, зато очень изменчивы размеры листьев. Знание нормы реакции организма, пределов его модификационной изменчивости имеет большое значение в селекционной практике при «конструировании» новых форм растений, животных и микроорганизмов, полезных человеку. Особенно важно это для практики сельского хозяйства, цель которой - повышение продуктивности растений и животных путём не только внедрения новых селекционных форм - пород и сортов, но и максимального использования возможностей уже существующих пород и сортов. Знание закономерностей модификационной изменчивости необходимо и в медицине для поддержания и развития человеческого организма в пределах нормы реакции.

Вопросы для повторения и задания

1. Как среда влияет на проявление признака? Приведите примеры.
2. Докажите на примерах ненаследуемость изменений признака, вызванных действием условий внешней среды.
3. Что такое норма реакции? От чего зависит её широта? Приведите примеры признаков с широкой и узкой нормой реакции.
4. Перечислите свойства фенотипической изменчивости. Сравните её с генотипической изменчивостью. Оформите результаты сравнения в виде таблицы.
5. Приведите примеры известных вам из жизни приобретённых признаков. Объясните, почему они не наследуются.

Глава 9. Селекция растений, животных и микроорганизмов

В процессе становления человека как вида ему пришлось не только защищаться от диких зверей, устраивать убежища и т. п., но и обеспечивать себя пищей. Поиск съедобных растений и охота - не очень надёжные источники пищи, и голод был постоянным спутником первобытных людей. Естественный отбор на интеллект и развитие общественных отношений в первобытном людском стаде привели к формированию для человека искусственной среды обитания, уменьшающей его зависимость от природных условий. При этом одним из крупнейших достижений стало создание постоянного источника продуктов питания путём одомашнивания диких животных и возделывания растений.

Таким образом, фенотипическая изменчивость характеризуется следующими основными свойствами: 1) ненаследуемость; 2) групповой характер изменений; 3) зависимость изменений от действия определённого фактора среды; 4) обусловленность пределов изменчивости генотипом, т. е. при одинаковой направленности изменений степень их выраженности у разных организмов различна.

Выведение разнообразных пород животных и сортов растений стало возможным благодаря существованию у диких видов комбинативной наследственной изменчивости как результата полового размножения, а также искусственному отбору, применяемому человеком. Животные и растения, выведенные человеком, резко отличаются от своих диких предков по ряду качеств. У культурных форм сильно развиты отдельные признаки, ненужные или даже вредные для существования в естественных условиях, но полезные для человека. Например, способность некоторых пород кур нести 300 и более яиц в год лишена биологического смысла, поскольку такое количество яиц курица не может насиживать. Можно привести множество подобных примеров, относящихся не только к хозяйственно полезным признакам, но и к декоративным - у голубей, бойцовых петухов.

Размеры и продуктивность культурных растений выше, чем у родственных диких видов, но вместе с тем они лишены средств защиты от неблагоприятных условий окружающей среды и от поедания: горьких или ядовитых веществ, шипов, колючек.

Для более полного удовлетворения пищевых и технических потребностей человека создаются всё новые сорта растений и породы животных с заранее заданными свойствами. Разработка теории и методов создания и совершенствования пород животных и сортов растений представляет предмет особой науки - селекции.

23. Центры многообразия и происхождения культурных растений

Вспомните! Дикорастущие злаки Культурные злаки Селекция Генофонд

Генофонд существующих пород животных или сортов растений, естественно, беднее по сравнению с генофондом исходных диких видов. Между тем успех селекционной работы зависит главным образом от генетического разнообразия исходной группы растений или животных. Поэтому при выведении новых сортов растений и пород животных очень важны поиски и выявление полезных признаков у диких форм. С целью изучения многообразия и географического распространения культурных растений выдающийся русский генетик и селекционер Н. И. Вавилов в 1920- 1940 гг. организовал многочисленные экспедиции как на территории нашей страны, так и во многие зарубежные страны. Во время этих экспедиций были изучены мировые растительные ресурсы и собран огромный семенной материал, который в дальнейшем использовали для селекционной работы. Н. И. Вавилов сделал важные обобщения, послужившие крупным вкладом в теорию селекции; он выделил семь центров происхождения культурных растений, из которых они расселились по всему миру. Это Южноазиатский тропический центр - родина 50% культурных растений, Восточноазиатский, из которого расселились по миру 20% культурных растений, Юго-Западноазиатский (14% культурных растений, в том числе пшеница, рожь, бобовые и др.), Средиземноморский (11% культурных растений, в том числе капуста, сахарная свёкла, чечевица), Абиссинский - родина ячменя, бананов, кофейного дерева и др., Центральноамериканский, откуда пошли кукуруза, хлопок, тыква, табак, и, наконец, Южноамериканский - родина картофеля, ананаса и др.

История вавиловской коллекции включает и драматические страницы. В 1940 г. её создатель был арестован по ложному обвинению и в 1943 г. погиб от истощения в саратовской тюрьме. Коллекция хранилась во Всесоюзном институте растениеводства в Ленинграде. Во время фашистской блокады города сотрудники института, голодавшие вместе со всеми ленинградцами, сумели сохранить всю коллекцию до последнего зёрнышка.

Работа по созданию семенных коллекций сортов культурных растений и их дикорастущих предков, начало которой положил Н. И. Вавилов, продолжается и в настоящее время. В нашей стране эта коллекция включает более 320 тыс. образцов. Сюда входят дикие виды, сородичи культурных растений, старые местные сорта, всё лучшее и новое, что создано за последнее время усилиями селекционеров всех стран мира. Из мирового генофонда ученые отбирают генетические источники хозяйственно ценных признаков: урожайности, скороспелости, устойчивости к болезням и вредителям, засухоустойчивости, устойчивости к полеганию и др. Современные генетические методы дают возможность добиваться в селекции растений очень крупных успехов. Так, использование ценных генов дикого эфиопского ячменя позволило создать выдающийся по продуктивности сорт ярового ячменя Одесский-100.

Вопросы для повторения и задания

1. Чем отличаются одомашненные животные и культурные растения от диких?
2. Как вы считаете, какая наука является теоретической основой селекции? Объясните свой выбор.
3. Какое значение для селекции имеет знание центров происхождения культурных растений?
4. Какие центры происхождения культурных растений вам известны?
5. Определите, какие центры происхождения являются родиной культурных растений, выращиваемых в вашем регионе.
6. Объясните в классе, почему одомашнивание диких животных и возделывание культурных растений стало поворотным пунктом в развитии человечества.
7. Почему для успешной селекционной работы необходимо знать биологические свойства исходных диких видов?

24. Селекция растений и животных

Вспомните! Порода Сорт. Генофонд Гомозиготные организмы Полиплоиды

Основная задача селекции - создание высокопродуктивных пород животных, сортов растений и штаммов микроорганизмов, наилучшим образом удовлетворяющих пищевые, эстетические и технические потребности человека.

Породой и сортом (чистой линией) называют искусственно созданную человеком популяцию организмов, которая характеризуется специфическим генофондом, наследственно закреплёнными морфологическими и физиологическими признаками, определённым уровнем и характером продуктивности.

Каждой породе или сорту свойственна определённая норма реакции. Так, куры породы белый леггорн отличаются высокой яйценоскостью. При улучшении условий содержания и кормления яйценоскость кур повышается, а масса их практически не меняется. Фенотип (в том числе продуктивность) наиболее полно проявляется лишь при определённых условиях, поэтому для каждого района с теми или иными климатическими условиями, агротехническими приёмами и т. д. необходимо иметь свои сорта и породы.

Все эти факторы необходимо учитывать при интенсивном сельскохозяйственном производстве, цель которого - максимальное производство продуктов питания при минимальных затратах средств на единицу продукции. Интенсификация сельского хозяйства стала актуальной задачей нашего времени в связи с острой нехваткой продуктов питания в некоторых регионах мира. Особенно большое значение имеет дефицит белка, без которого невозможно нормальное развитие. Решается эта проблема разными способами, включающими совершенствование агротехники, подбор пород животных и сортов культурных растений, наиболее продуктивных в данных условиях, производство для животных кормового белка из нетрадиционных источников и т. д. К числу таких способов относится и широкое использование современных методов селекции.

Отбор и гибридизация . Основными методами селекции являются отбор и гибридизация. В растениеводстве по отношению к перекрёстноопыляющимся растениям нередко применяют массовый отбор. При таком отборе в посеве сохраняют только растения с нужными качествами. При повторном посеве снова отбирают растения с определёнными признаками. Так были выведены сорта ржи (например, сорт Вятка). Сорт, получаемый этим способом, генетически неоднороден, и отбор время от времени приходится повторять. Индивидуальный отбор сводится к выделению отдельных особей и получению от них потомства. Индивидуальный отбор приводит к получению чистой линии - группы генетически однородных (гомозиготных) организмов. Путём отбора были выведены многие ценные сорта культурных растений (рис. 50).

Рис. 50. Полученный в результате селекционной работы низкостебельный сорт пшеницы с улучшенным качеством клейковины (справа) и исходный сорт(слева)

Для внесения в генофонд создаваемого сорта растений или породы животных ценных генов и получения оптимальных комбинаций признаков применяют гибридизацию с последующим отбором. Так, некий сорт пшеницы может иметь прочный стебель и быть устойчивым к полеганию, но в то же время его легко поражает ржавчина. Другой же сорт, с тонкой и слабой соломиной, устойчив к ржавчине. При скрещивании этих двух пшениц в потомстве обнаруживаются различные комбинации, в том числе у части растений сочетаются признаки устойчивости к полеганию и к ржавчине. Такие гибриды отбирают и используют для посева.

В животноводстве из-за малого числа потомков широко используют индивидуальный отбор с тщательным учётом хозяйственно полезных признаков и гибридизацию. У сельскохозяйственных животных проводят или близкородственное скрещивание для перевода большинства генов породы в гомозиготное состояние, или неродственное скрещивание между породами или даже видами. Неродственное скрещивание имеет целью комбинацию нескольких полезных признаков. Такое скрещивание при последующем строгом отборе приводит к улучшению свойств породы (рис. 51).

Рис. 51. Отбор по полезным для человека признакам приводит к изменению исходного дикого вида. Вверху справа - дикий кабан, слева и внизу - чистопородный одомашненный боров

При скрещивании разных пород животных или сортов растений, а также при межвидовых скрещиваниях гибриды первого поколения отличаются повышенной жизнеспособностью и мощным развитием (рис. 52). Это явление, получившее название гетерозиса или гибридной силы, объясняется переходом многих генов в гетерозиготное состояние и взаимодействием благоприятных доминантных генов.

Одно из выдающихся достижений современной селекции - разработка способов преодоления бесплодия межвидовых гибридов. Впервые это удалось осуществить в начале XX в. советскому генетику Г. Д. Карпеченко при скрещивании редьки и капусты. Это вновь созданное человеком растение не было похоже ни на редьку, ни на капусту. Стручки его состояли из двух половинок, из которых одна напоминала стручок капусты, другая - редьки.

Впоследствии удалось получить гибрид пшеницы с пыреем. На основе этого гибрида был выведен новый сорт пшеницы - зерно-кормовой, который за три укоса в сезон даёт до 300-450 ц/га зелёной массы. Методами отдалённой гибридизации получена также новая зерновая и кормовая культура - гибрид пшеницы с рожью. Этот гибрид, названный тритикале, удачно сочетает ценные признаки пшеницы и ржи, давая большие урожаи зерна и зелёной массы с высокими питательными качествами.

Нередко в растениеводстве получают и полиплоидные растения, отличающиеся более крупными размерами, высокой урожайностью и более активным синтезом органических веществ (рис. 53). Широко распространены полиплоидные сорта клевера, сахарной свёклы, турнепса, ржи, гречихи, масличных растений.

1. Что называют породой; сортом?
2. Какие основные методы селекции вы знаете?
3. Сравните массовый отбор и индивидуальный отбор. В чём их сходство и отличия?
4. С какой целью в селекционной работе производится скрещивание?
5. Какие межвидовые гибриды вам известны?
6. Какими особенностями отличаются полиплоидные сорта культурных растений?
7. Чем отличаются методы одомашнивания, применявшиеся первобытным человеком, от современных?
8. Какие породы животных и сорта растений характерны для вашей местности? Какими особыми признаками они обладают?
9. Если у вас есть домашние питомцы, подготовьте сообщение о породе, к которой они относятся. Как была выведена эта порода? В чём её особенности и преимущества? Какие условия необходимы для содержания животных такой породы?
10. Объясните в классе, почему в селекции растений и животных применяют разные методы.
11. Согласны ли вы с утверждением, что исходный материал местного происхождения представляет большую ценность для селекционной работы? Объясните свою точку зрения.

25. Селекция микроорганизмов

Вспомните! Прокариоты Бактерии Витамины Незаменимые аминокислоты Интерферон Инсулин

Микроорганизмы интенсивно используются в самых разнообразных технологических процессах. Прокариоты и одноклеточные эукариоты (в основном грибы и бактерии) с каждым годом всё шире применяются в разных отраслях народного хозяйства: в хлебопечении, пивоварении, виноделии, приготовлении многих молочных продуктов. В связи с этим развивается промышленная микробиология и ведётся интенсивная селекция новых штаммов микроорганизмов с повышенной продуктивностью веществ, необходимых человеку. Такие штаммы имеют большое значение для производства кормового белка, ферментных и витаминных препаратов, антибиотиков (рис. 54), используемых в пищевой промышленности, медицине, животноводстве.

Рис. 54. На графике показано относительное увеличение продуктивности штаммов микроорганизмов, выведенных человеком, по сравнению с исходными дикими формами. Левый столбик - продуктивность дикого штамма, правый - выведенного человеком.

Например, микроорганизмы применяют для получения витаминов В2, В12. Дрожжевые грибы, растущие на гидролизатах древесины или за счёт потребления парафинов, служат источником кормового белка. В дрожжах содержится до 60% белков. Применение этих высокобелковых концентратов позволяет дополнительно получать до 1 млн т мяса в год. Важное значение в народном хозяйстве имеет производство незаменимых аминокислот с помощью микроорганизмов. Недостаток в пище этих соединений резко тормозит рост. В традиционных для животных кормах незаменимых аминокислот мало, и для нормального питания скота приходится увеличивать рационы. Добавление же 1 т лизина - аминокислоты, полученной путём микробиологического синтеза, - позволяет сэкономить десятки тонн фуража.

Технологию получения необходимых человеку продуктов из живых клеток или с их помощью называют биотехнологией. Биотехнология развивается чрезвычайно быстро. За последние десятилетия возник ряд совершенно новых производств, основанных на использовании различных бактерий и грибов.

Микроорганизмы «работают» в металлургии. Обычная технология извлечения металлов из руд не позволяет широко использовать бедные или сложные по составу руды: в результате их переработки образуются огромные скопления отходов, в атмосферу выбрасываются ядовитые газы. Биотехнология металлов основана на способности бактерий окислять минералы и переводить металлы в растворимые соединения. При окислении бактериями сульфидных минералов большинство цветных металлов и редких элементов переходит в раствор. Таким путём, например, во всём мире получают сотни тысяч тонн меди в год, причём стоимость её в 2-3 раза ниже, чем при добыче традиционным путём. С помощью бактерий из руды извлекают уран, золото и серебро, удаляют такую вредную примесь, как мышьяк.

Микроорганизмы способны при благоприятных условиях непрерывно синтезировать белки. Учёные разработали способы внедрения в бактериальную клетку определённых генов, в том числе генов человека. Такие способы получили название генной инженерии. Бактериальная клетка синтезирует белок, кодируемый чужим для неё геном, в больших количествах. Так получают сейчас интерфероны - белки, подавляющие размножение вирусов, и инсулин, регулирующий уровень глюкозы в крови.

Вопросы для повторения и задания:

1. Какое значение для народного хозяйства имеет селекция микроорганизмов?
2. Приведите примеры промышленного получения и использования продуктов жизнедеятельности микроорганизмов.
3. Что такое биотехнология?
4. Подумайте и приведите пример, свидетельствующий о том, что биотехнологические производства используются человечеством многие сотни и даже тысячи лет.
5. Дайте определение понятия «генная инженерия».
6. Какое понятие более широкое - «биотехнология» или «генная инженерия»? Объясните свою точку зрения.
7. Обсудите в классе, какие перспективы открываются перед человечеством при использовании микроорганизмов в сельском хозяйстве.
8. Под руководством учителя вместе с одноклассниками подготовьте выставку «Микроорганизмы на службе у человека».
9. Подготовьте сообщение «Вклад отечественных учёных (Н. И. Вавилов, Г. Д. Карпеченко, В. И. Мичурин и др.) в развитие селекции».

ОГЛАВЛЕНИЕ

К изучению предлагается тема «Закономерности наследственности и изменчивости». На этом уроке мы обобщим знания об основных генетических понятиях: наследственности и изменчивости. Сформулируем определение основных генетических понятий: ген, локус, аллель, гомозигота и гетерозигота. Повторим три закона наследственности Менделя. А также поговорим об основных видах изменчивости: наследственной, модификационной и мутационной, обсудим их роль в эволюции.

Наследственность - это способность живых организмов передавать неизменными свои признаки в поколениях.

Изменчивость - способность живых организмов приобретать признаки, отличающие их от родителей.

В середине XIX века ученые предположили в клетке наличие материального носителя наследственной информации о признаках (рис. 1), этот носитель получил название ген .

Рис. 1. Цепочка ДНК и хромосомы

Современная формулировка: ген - участок ДНК, кодирующий матричную РНК, содержащую информацию о первичной последовательности одного полипептида, или кодирующий функциональную РНК - рибосомальную, транспортную и другие.

Каждый ген имеет свою позицию в хромосоме, так называемый локус (рис. 2).

Рис. 2. Локус

Диплоидный организм (человек) содержит удвоенный набор хромосом, одна из которых поступает из материнского организма, а другая из отцовского, таким образом, в клетке имеется по две копии каждого гена (рис. 3).

Рис. 3. Удвоенный набор хромосом

Соответственно, в организме может быть одновременно два варианта генов, расположенных в одинаковых локусах гомологичных хромосом, такие варианты генов называются аллелями .

Потомки получают признаки от своих родителей в соответствии с основными законами наследования.

1-й закон Менделя . Закон единообразия гибридов первого поколения

При скрещивании двух гомозиготных организмов, которые отличаются одной парой признаков, все первое поколение будет единообразным по фенотипу и генотипу.

2-й закон Менделя . Закон расщепления

При скрещивании двух гетерозиготных организмов у потомков наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3: 1 и по генотипу в соотношении 1: 2: 1.

F1 1AA: 2Аа: 1Аа

3-й закон Менделя . Закон независимого наследования признаков при дигибридном скрещивании:

При скрещивании гомозиготных особей, которые отличаются двумя и большим количеством пар независимых признаков, фиксируют комбинирование признаков.

F1 9AB: 3Abb: 3aaB: 1aabb

Нередко независимые признаки могут наследоваться вместе, это происходит, если соответствующие гены находятся в одной хромосоме, такое наследование называется сцепленным .

Изменчивость (рис. 4) требуется для лучшей приспособляемости к изменчивым факторам среды. Выделяют наследственную и модификационную изменчивость. Модификационная изменчивость не наследуется. Наследственная изменчивость может быть обусловлена половым процессом, тогда она будет называться комбинативной .

Основное предназначение разделения полов - это и есть обеспечение комбинативной изменчивости.

Рис. 4. Виды изменчивости

Второй тип наследственной изменчивости - мутационная . Мутация - это нарушение нуклеотидной последовательности молекулы ДНК - носителя генетической информации. Мутации возникают случайно и ненаправленно, чаще всего они не приносят пользы организму, а оказываются губительными. Иногда мутации приводят к остро необходимым изменениям, такие особи получают конкурентное преимущество, и заменившийся признак закрепляется в потомстве.

Комбинативная и мутационная изменчивость создают основу для естественного отбора. Модификационная изменчивость не закрепляется в потомстве, она представляет собой колебания значения признака в некоторых рамках (рис. 5), чаще всего модификациям подвержены количественные признаки - рост, вес, плодовитость.

Рис. 5. Колебание значения признака

Листовые пластины могут в зависимости от условий среды достигать разных размеров, но эти размеры будут ограничены так называемой нормой реакции . Норма реакции обусловлена генетически и наследуется.

Аналогично цвет кожи европейца в зависимости от загара может меняться от молочно-белого до смуглого.

Величина модификационной изменчивости важна только для удобства конкретной особи, потомству она не передается, поэтому роль модификационной изменчивости в эволюционном процессе невелика.

Список литературы

1. Мамонтов С.Г., Захаров В.Б., Агафонова И.Б., Сонин Н.И. Биология 11 класс. Общая биология. Профильный уровень. - 5-е издание, стереотипное. - Дрофа, 2010.
2. Беляев Д.К. Общая биология. Базовый уровень. - 11 издание, стереотипное. - М.: Просвещение, 2012.
3. Пасечник В.В., Каменский А.А., Криксунов Е.А. Общая биология, 10-11 класс.- М.: Дрофа, 2005.
4. Агафонова И. Б., Захарова Е. Т., Сивоглазов В. И. Биология 10-11 класс. Общая биология. Базовый уровень. - 6-е изд., доп. - Дрофа, 2010.

Домашнее задание

1. Назовите основные генетические понятия.
2. По каким законам Менделя мы получаем признаки от своих родителей?
3. Что такое изменчивость и из каких видов она состоит?

Предмет и история развития генетики

Генетика (от греч. genesis- происхождение) - наука о наследственности и изменчивости организмов. Термин «генетика» предложил в 1906 г. У. Бэтсон. Наследственность - свойство живых существ обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями, а также обусловливать специфический характер индивидуального развития в определенных условиях внешней среды. Наследственность - это воспроизведение жизни (Н. П. Дубинин). Изменчивость - это возникновение различий между организмами по ряду признаков и свойств.

Наследственность, изменчивость и отбор -основа эволюции. Благодаря им возникло огромное разнообразие живых существ йа Земле. Мутации поставляют первичный материал для эволюции. В результате отбора сохраняются положительные признаки и свойства, которые благодаря наследственности передаются из поколения в поколение. Знание закономерностей наследственности и изменчивости способствует более быстрому созданию новых пород животных, сортов растений и штаммов микроорганизмов.

С. М. Гершензон выделяет четыре основные теоретические проблемы, изучаемые генетикой:

1)хранения генетической информации (где и каким образом закодирована генетическая информация);

2)передачи генетической информации от клетки к клетке, от поколения к поколению;

3)реализации генетической информации в процессе онтоге неза;

4)изменения генетической информации в процессе мутаций. Бурное развитие генетики связано с тем, что она откры

Законы наследования.Общая терминология.Моногибридное скрещивание.

Законы наследования

Диплоидный хромосомный набор состоит из пар гомологичных хромосом. Одна хромосома из каждой пары унаследована от материнского организма, другая - от отцовского. В результате каждый ген на гомологичной хромосоме имеет соответствующий ген, локализованный в том же месте на другой гомологичной хромосоме. Такие парные гены называются аллельными, или аллелями. Аллели могут быть абсолютно идентичными, но возможны и вариации в их строении Когда известно множество аллелей, представляющих собой альтернативные варианты гена, локализованного в определенном участке хромосомы, говорят о множественном аллелизме. В любом случае у нормального диплоидного организма могут присутствовать только два аллеля, поскольку имеются только пары гомологичных хромосом.

Первый закон Менделя
Рассмотрим ситуацию, при которой скрещиваются организмы, различающиеся по одной паре признаков (моногибридное скрещивание) Пусть таким признаком будет цвет глаз. У одного родителя это аллели А, соответственно его генотип для таких аллелей - АА. При данном генотипе цвет глаз - карий. У другого родителя на обеих хромосомах находится аллель а (генотип аа), цвет паз - голубой. При образовании половых клеток гомологичные хромосомы расходятся в разные клетки. Поскольку у родителей Оба аллеля одинаковы, то они образуют только один сорт половых клеток (гамет). У одного родителя гаметы содержат только аллель А, у другого только аллель а. Такие организмы называются гомозиготными по данной паре генов.

В первом поколении (F1) у потомства будет одинаковый генотип Аа и одинаковый фенотип - карие глаза. Явление, при котором в фенотипе проявляется только один признак из альтернативной пары называется доминированием, а ген, контролирующий данный признак-доминантным. Аллель а в фенотипе не проявляется, присутствуя в генотипе в «скрытом» виде. Такие аллели получили название рецессивных. В данном случае выполняется правило единообразия гибридов первого поколения: у всех гибридов одинаковые генотип и фенотип.

Второй закон Менделя.
Второй закон Менделя, или закон независимого распределения генов. Он установлен посредством анализа наследования при дигибридном и полигибридном скрещивании, когда скрещиваемые особи отличаются по двум парам аллелей и более. Независимое распределение генов происходит потому, что при образовании потовых клеток (гамет) гомологичные хромосомы из одной пары расходятся независимо от других пар. Поэтому второй закон Менделя в отличие от первого действует только в случаях, когда анализируемые пары генов расположены на разных хромосомах.

Закон независимого комбинирования, или третий закон Менделя . Изучение Менделем наследования од­ной пары аллелей дало возможность установить ряд важных генетических закономерностей: явление доми­нирования, неизменность рецессивных аллелей у гибри­дов, расщепление потомства гибридов в отношении 3:1, а также предположить, что гаметы генетически чисты, т. е. содержат только один ген из аллельнои пары. Одна­ко организмы различаются по многим генам. Устано­вить закономерности наследования двух пар альтерна­тивных признаков и более можно путем дигибридного или полигибридного скрещивания.

Моногибридное скрещивание

Фенотип и генотип.Моногибридным называется скрещивание, при котором родительские формы отличаются друг от друга по одной паре контрастных, альтернативных признаков.

Признак -любая особенность организма, т. е. любое отдельное его качество или свойство, по которому можно различить две особи. У растений это форма венчика (например, симметричный-асимметричный) или его окраска (пурпурный-белый), скорость созревания растений (скороспелость-позднеспелость), устойчивость или восприимчивость к заболеванию и т. д.

Совокупность всех признаков организма, начиная с внешних и кончая особенностями строения и функционирования клеток, тканей и органов, называется фенотипом. Этот термин может употребляться и по отношению к одному из альтернативных признаков.

Признаки и свойства организма проявляются под контролем наследственных факторов, т. е. генов. Совокупность всех генов организма называют генотипом.

Примерами моногибридного скрещивания, проведенного Г. Менделем, могут служить скрещивания гороха с такими хорошо заметными альтернативными признаками, как пурпурные и белые цветки, желтая и зеленая окраска незрелых плодов (бобов), гладкая и морщинистая поверхность семян, желтая и зеленая их окраска и др.

Единообразие гибридов первого поколения (первый закон Менделя). При скрещивании гороха с пурпурными и белыми цветками Мендель обнаружил, что у всех гибридных растений первого поколения (F 1) цветки оказались пурпурными. При этом белая окраска цветка не проявлялась (рис. 3.1).

Мендель установил также, что все гибриды F 1 оказались единообразными (однородными) по каждому из семи исследуемых им признаков. Следовательно, у гибридов первого поколения из пары родительских альтернативных признаков проявляется только один, а признак другого родителя как бы исчезает. Явление преобладания у гибридов F 1 признаков одного из родителей Мендель назвал доминированием, а соответствующий признак - доминантным. Признаки, не проявляющиеся у гибридов F 1 он назвал рецессивными.

Поскольку все гибриды первого поколения единообразны, это явление было названо К. Корренсом первым законам Менделя, или законом единообразия гибридов первого поколения, а также правилом доминирования.

Законы наследования.Полигибридное скрещивание.

Законы Менделя - это принципы передачи наследственных признаков от родительских организмов к их потомкам, вытекающие из экспериментов Грегора Менделя. Эти принципы послужили основой для классической генетики и впоследствии были объяснены как следствие молекулярных механизмов наследственности

Читайте также: II. Организм как целостная система. Возрастная периодизация развития. Общие закономерности роста и развития организма. Физическое развитие……………………………………………………………………………….с. 2 II. Основные принципы и правила служебного поведения государственных гражданских служащих Федеральной налоговой службы II. Принципы разработки учебно-методического комплекса дисциплины (УМКД) q]1:1: Закономерности формирования совокупного спроса и совокупного предложения на товары и факторы производства на мировом рынке являются объектом изучения R Принципы купирования пароксизмов мерцания и трепетания предсердий Авария, инцидент. Основные закономерности возникновения и развития аварий на опасных производственных объектах Амебиаз. Балантидиаз. Клиника, диагностика, осложнения, принципы терапии.

1. Гибридологический метод

2. Наследование при моногибридном скрещивании

3. Анализирующее скрещивание

4. Наследование при неполном доминировании

5. Отклонения от ожидаемого расщепления

6. Тетрадный анализ, или генетическое расщепление

История современной генетики начинается с устверждения теории гена в 1900г., когда Е.Чермак, К.Коренс и Г. де Фриз независимо друг от друга открыли законы наследования отдельных признаков, не предполагая, что эти законы были открыты Г.Менделем.

На протяжении столетий предшественники Менделя изучали наследование совокупности всех признаков у гибридного потомства. Г.Мендель положил в основу изучения наследования новые принципы.

Первая особенность метода Менделя состояла в получении в течение нескольких поколений константных форм, которые он в дальнейшем подвергал скрещиванию.

Второй особенностью метода Менделя является анализ наследования отдельных пар признаков в потомстве скрещиваемых растений одного вида гороха, отличающихся по одной, двум и трём парам контрастных, альтернативных признаков, например, цветки пурпурные и белые, форма семян гладкая и морщинистая и т.п. В каждом поколении вёлся учёт отдельно по каждой такой паре альтернативных признаков, без учёта других различий между скрещиваемыми растениями.

Третья особенность этого метода заключалась в использовании количественного учёта гибридных растений, различающихся по отдельным парам альтернативных признаков, в ряду последовательных поколений.

Четвёртой особенностью метода Менделя было применение индивидуального анализа потомства от каждого гибридного растения.

Перечисленные простые приёмы исследования составили принципиально новый гибридологический метод изучения наследования, открывший целую эпоху в изучении наследственности и изменчивости. Совокупность генетических методов изучения наследования называют генетическим анализом.

Моногибридное скрещивание . Моногибридным называют такое скрещивание, в котором родительские формы различаются по одной паре альтернативных, контрастных признаков.

Доминирование, закон единообразия гибридов первого поколения. Закон расщепления. Любое скрещивание начинается с выявления признака. Признак - это определенное отдельное качество организма, по которому одна его часть отличается от другой или одна особь от другой. Признаком в генетическом смысле можно назвать любую особенность, выявляемую при описании организма: высоту, вес, форму носа, цвет глаз, форму листьев, окраску цветка, размер молекулы белка или его электрофоретическую подвижность. Признаки должны проявляться постоянно. Чтобы убе­диться в их константности, Мендель на протя­жении двух лет предварительно проверял раз­личные формы гороха. Признаки должны быть контрастными. Мендель отобрал 7 признаков, каждый из которых имел по два контрастных проявления. Например, зрелые семена по мор­фологии были либо гладкими, либо морщини­стыми, по окраске - желтыми или зелеными, окраска цветка была белой или пурпурной.

После определения признаков можно при­ступать к скрещиваниям, в которых использу­ют генетические линии - родственные орга­низмы, воспроизводящие в ряду поколений одни и те же наследственно константные при­знаки. Потомство от скрещивания двух особей с различной наследственностью называют гиб­ридным, а отдельную особь - гибридом.

После того как Мендель скрестил формы гороха, различающиеся по 7 признакам, у гиб­ридов проявился, или доминировал, только один из пары родительских признаков. При­знак другого родителя (рецессивный) у гибридов первого поколения не проявлялся. Позднее это явление доминирования было названо пер­вым законом Менделя (законом единообразия гибридов первого поколения или законом до­минирования).

Мендель скрестил полученные гибриды между собой. Как он сам пишет, «в этом по­колении наряду с доминирующими признака­ми вновь появляются также рецессивные в их полном развитии и притом в ясно выраженном среднем отношении 3: 1, так что из каждых четырех растений этого поколения три полу­чают доминирующий и одно - рецессивный признак» [Мендель, 1923. С. 12]. Всего в дан­ном опыте было получено 7324 семени, из ко­торых гладких было 5474, а морщинистых - 1850, откуда выводится соотношение 2,96: 1. Данные этого опыта свидетельствуют о том, что рецессивный признак не теряется и в сле­дующем поколении он снова проявляется (выщепляется) в чистом виде. Г. де Фриз в 1900 г. назвал это явление законом расщепления, а позднее его назвали вторым законом Менделя.

Разные классы потомков (с доминантным и рецессивным проявлением) Мендель вновь самоопылил. Оказалось, что признаки с рецес­сивным проявлением сохраняются неизменны­ми в последующих поколениях после само­опыления. Если же самоопылить растения из доминирующего класса, то вновь будет рас­щепление, на этот раз в соотношении 2: 1.

Прежде чем перейти к изложению наследования признаков, необходимо сообщить о некоторых символах, принятых в генетике.

Скрещивание обозначают знаком умноже­ния - X. В схемах на первом месте принято ставить генотип женского пола. Пол принято обозначать следующими символами:

женский – ♀ (зеркало Венеры),

мужской – ♂ (щит и копьё Марса).

Родительские организмы, взятые в скрещи­вание, обозначают буквой P (от латинского Parento - родители). Гибридное поколение обо­значают буквой F (от латинского Filii - дети) с цифровым индексом, соответствующим по­рядковому номеру гибридного поколения [Лобашев, 1967. С. 105]. Доминирующий признак Мендель предложил обозначать заглавной буквой, а рецессивный - той же буквой, но строчной.

Для облегчения расчёта сочетаний разных типов гамет английский генетик Р.Пэннет предложил запись в виде решётки – таблицы с числом строк (столбцов) по числу типов гамет, образуемых скрещиваемыми особями (широко известна как решётка Пэннета), а на пересечении вписывают образующиеся сочетания гамет. Так, в скрещивании Аа X Аа будут следующие гаметы и их сочетания:

Гаметы	А	а
А	АА	Аа
а	Аа	аа

Скрещивание, выполненное Менделем, можно показать на следующей схеме:

P AA X aa

F 1 Aa X Aa

F 2 AA Aa Aa aa

с проявлением с проявлением

Доминантного рецессивного

признака признака

В F 2 можно выделить два типа расщепления: 3: 1 по внешнему проявлению и 1: 2: 1 по наследственным потенциям. Для «внешней» характеристики признака В.Иогансен в 1909 г. предложил термин «фенотип», а для характеристики истинно наследственных задатков – «генотип». Поэтому расщепление по генотипу в F 2 моногибридного скрещивания составляет ряд 1: 2: 1, а по фенотипу – 3: 1.

Константные формы АА и аа , которые в последующих поколениях не дают расщепления, У.Бэтсон в 1902 г. предложил называть гомозиготными, а формы Аа , дающие расщепление, - гетерозиготными.

Как мы видели, у гибридов F 1 рецессивная аллель а, хотя и не проявляется, но и не смешивается с доминантной аллелью А 1 , а в F 2 обе аллели вновь проявляются в чистом виде. Такое явление можно объяснить, лишь исходя из допущения, что гибрид F 1 Аа образует не гибридные, а «чистые гаметы», при этом указанные аллели оказываются в разных гаметах. Гаметы, несущие аллели А и а , образуются в равном числе; исходя из этого становится понятным расщепление по генотипу 1: 2: 1. Несмешивание аллелей каждой пары альтернативных признаков в гаметах гибридного организма называется правилом чистоты гамет, в основе которого лежат цитологические механизмы мейоза.

Анализирующее скрещивание. Чтобы проверить, является ли данный организм гомо- или гетерозиготным, можно, как предложил Мендель, скрестить его с ис­ходной гомозиготой по рецессивным аллелям. Такой тип скрещивания получил название ана­лизирующего.

Аа X аа АА X аа

1Аа: 1аа Аа

Если особь была гомозиготной по доминантно­му признаку, все потомки принадлежат к одно­му классу. Если в результате анализирующего скрещивания расщепление и по фенотипу, и по генотипу составляет 1: 1, это свидетельствует о гетерозиготности одного из родителей.

Неполное доминирование и кодоминирование. Кроме полного доминирования, описанно­го Менделем, найдены также неполное, или частичное, доминирование и кодоминирование. При неполном доминировании гетерозигота имеет фенотип, промежуточный меж­ду фенотипами гомозигот. При этом правило Менделя о единообразии фенотипа в F 1 соблю­дается. В F 2 и по фенотипу, и по генотипу рас­щепление выражается соотношением 1: 2: 1. Примером неполного доминирования может служить промежуточная розовая окраска цветка у гибридов ночной красавицы Mirabilis jalapa, полученных от скрещивания красноцветковой и белоцветковой форм.

Неполное доминирование оказалось широ­ко распространенным явлением и было отмече­но при изучении наследования окраски цветка у львиного зева, окраски оперения у андалуз­ских кур, шерсти у крупного рогатого скота и овец и др. [см. подробнее: Лобашев, 1967].

Кодоминирование – это явление, когда оба аллеля дают равноценный вклад в формирование фенотипа. Так, если материнский организм имеет группу крови А, а отцовский В, то у детей бывает группа крови АВ.

Полное доминирование Неполное доминирование Кодоминирование

Типы доминирования различных аллелей

Отклонения от ожидаемого расщепления. Мендель отмечал, что «в гибридах и их потомках в последующих поколениях не должно происходить заметного нарушения в плодовитости». В расщеплениях будут нарушения, если классы имеют разную жизне­способность. Случаи отклонений от ожидаемо­го соотношения 3: 1 довольно многочисленны.

Много десятилетий известно, что при скре­щивании желтых мышей между собой в потом­стве наблюдается расщепление по окраске на желтых и черных в соотношении 2: 1. Анало­гичное расщепление было обнаружено в скре­щиваниях лисиц платиновой окраски между собой, в потомстве от которых появлялись как платиновые, так и серебристо-черные лисицы. Детальный анализ этого явления показал, что лисицы платиновой окраски всегда гетерози­готны, а гомозиготы по доминантному аллелю этого гена гибнут на эмбриональной стадии, гомозиготы по рецессивному аллелю имеют серебристо-черную окраску.

У овец доминантный аллель, дающий ок­раску ширази (серый каракуль), летален в гомозиготе, в результате чего ягнята гибнут вско­ре после рождения, и расщепление также сме­щается в сторону 2: 1 (ширази - черные). Летальным в гомозиготе является также доми­нантный аллель, обусловливающий линейное расположение чешуи у карпа [Лобашев, 1967]. Множество таких мутаций известно у дрозофилы (N, Sb, D, Cy, L и др.). Во всех случаях получается расщепление 2: 1 вместо 3: 1. Это отклонение не только не свидетельствует об ошибочности законов Менделя, но дает дополнительные доказательства их справедливости. Однако на этих примерах видно, что для вы­явления одного из классов потомков требует­ся провести дополнительную работу.

Тетрадный анализ, или гаметическое расщепление. При развитии половых клеток в результате двух мейотических делений у моногибрида Aa , т.е. организма, гетерозиготного по одному гену, из одной диплоидной клетки возникают 4 клетки (клеточная тетрада): две клетки несут аллели А , а две другие – а. Именно механизм мейоза является тем биологическим процессом, который обеспечивает расщепление по типам гамет в отношении 2А: 2а или 1А: 1а . Следовательно, расщепление по типам гамет в случае одной аллельной пары будет 1: 1. Расщепление 3: 1, или 1: 2: 1 установлено на зиготах как следствие сочетания гамет в процессе оплодотворения.

При рассмотрении микроспорогенеза у растений можно было убедиться в том, что в результате двух мейотических делений образуется клеточная тетрада из 4-х микроспор, имеющих гаплоидный набор хромосом и расщепление в отношении 2А: 2а. У покрытосеменных каждую тетраду учесть невозможно, т.к. зрелые пыльцевые зерна из клеточной тетрады распадаются и не сохраняются вместе. У таких растений можно учесть расщепление только по совокупности всех пыльцевых зерен. У кукурузы известна одна пара аллелей гена, которая определяет крахмалистый или восковидный типы пыльцевых зерен. Если пыльцевые зерна гибридной кукурузы (Аа ) обработать йодом, то крахмалистые приобретают синюю окраску, и восковидные – красноватую, и их можно подсчитать. Это расщепление 1: 1.

Ещё в 20-х г. были найдены объекты (мхи), у которых удалось проанализировать расщепление в пределах одиночной тетрады. Данный метод, позволяющий устанавливать расщепление гамет после двух делений созревания (мейоза), был назван тетрадным анализом. Этот метод впервые позволил непосредственно доказать, что менделевское расщепление является результатом закономерного хода мейоза, что оно представляет не статистическую, а биологическую закономерность. Приведём пример тетрадного анализа при исследовании одной аллельной пары у дрожжей. У дрожжей рода Saccharomyces встречаются клетки, дающие красные и белые колонии. Эти альтернативные признаки определяются одной аллельной парой гена окраски А – белый цвет, а – красный. При слиянии гаплоидных гамет образуется диплоидная зигота F 1 . Она вскоре приступает к мейозу, в результате чего в одном аске образуется тетрада гаплоидных спор. Разрезав аск и вынув каждую спору отдельно переносят их на субстрат, где они размножаются. Каждая из 4-х гаплоидных клеток начинает делиться и образуются 4 колонии. Две из них оказываются белыми и две красными, т.е. наблюдается расщепление, точно соответствующее 1А: 1а.

1. Что помешало предшественникам Менделя подойти к анализу наследственных признаков? В чём проявилась гениальность Менделя?

2. Какие основные законы Менделя Вам известны? В чём их сущность? Знаете ли Вы о вторичном их открытии?

3. Все ли случаи наследования признаков не противоречат законам Менделя, их дополняют? Какие это дополнения?

4. Что такое доминантный и рецессивный признак, гомо- и гетерозиготность, гено- и фенотип?

5. В чём заключается сущность закона чистоты гамет?

6. Какой вид наследственности называется промежуточным?

Генетика - наука, изучающая наследственность и изменчивость организмов.
Наследственность - способность организмов передавать из поколения в поколение свои признаки (особенности строения, функций, развития).
Изменчивость - способность организмов приобретать новые признаки. Наследственность и изменчивость - два противоположных, но взаимосвязанных свойства организма.

Наследственность

Основные понятия
Ген и аллели. Единицей наследственной информации является ген.
Ген (с точки зрения генетики) - участок хромосомы, определяющий развитие у организма одного или нескольких признаков.
Аллели - различные состояния одного и того же гена, располагающиеся в определённом локусе (участке) гомологичных хромосом и определяющие развитие одного какого-то признака. Гомологичные хромосомы имеются только в клетках, содержащих диплоидный набор хромосом. Их нет в половых клетках (гаметах) эукариот и у прокариот.

Признак (фен) - некоторое качество или свойство, по которому можно отличить один организм от другого.
Доминирование - явление преобладания у гибрида признака одного из родителей.
Доминантный признак - признак, проявляющийся в первом поколении гибридов.
Рецессивный признак - признак, внешне исчезающий в первом поколении гибридов.

Доминантные и рецессивные признаки у человека

Признаки
доминантные	рецессивные
Карликовость	Нормальный рост
Полидактилия (многопалость)	Норма
Курчавые волосы	Прямые волосы
Не рыжие волосы	Рыжие волосы
Раннее облысение	Норма
Длинные ресницы	Короткие ресницы
Крупные глаза	Маленькие глаза
Карие глаза	Голубые или серые глаза
Близорукость	Норма
Сумеречное зрение (куриная слепота)	Норма
Веснушки на лице	Отсутствие веснушек
Нормальная свёртываемость крови	Слабая свёртываемость крови (гемофилия)
Цветовое зрение	Отсутствие цветового зрения (дальтонизм)

Доминантный аллель - аллель, определяющий доминантный признак. Обозначается латинской прописной буквой: А, B, С, … .
Рецессивный аллель - аллель, определяющий рецессивный признак. Обозначается латинской строчной буквой: а, b, с, … .
Доминантный аллель обеспечивает развитие признака как в гомо-, так и в гетерозиготном состоянии, рецессивный аллель проявляется только в гомозиготном состоянии.
Гомозигота и гетерозигота. Организмы (зиготы) могут быть гомозиготными и гетерозиготными.
Гомозиготные организмы имеют в своем генотипе два одинаковых аллеля - оба доминантные или оба рецессивные (АА или аа).
Гетерозиготные организмы имеют один из аллелей в доминантной форме, а другой - в рецессивной (Аа).
Гомозиготные особи не дают расщепления в следующем поколении, а гетерозиготные дают расщепление.
Разные аллельные формы генов возникают в результате мутаций. Ген может мутировать неоднократно, образуя много аллелей.
Множественный аллелизм - явление существования более двух альтернативных аллельных форм гена, имеющих различные проявления в фенотипе. Два и более состояний гена возникают в результате мутаций. Ряд мутаций вызывает появление серии аллелей (А, а1, а2, …, аn и т. д.), которые находятся в разных доминантно-рецессивных отношениях друг к другу.
Генотип - совокупность всех генов организма.
Фенотип - совокупность всех признаков организма. К ним относятся морфологические (внешние) признаки (цвет глаз, окраска цветков), биохимические (форма молекулы структурного белка или фермента), гистологические (форма и размер клеток), анатомические и т. д. С другой стороны, признаки можно разделить на качественные (цвет глаз) и количественные (масса тела). Фенотип зависит от генотипа и условий внешней среды. Он развивается в результате взаимодействия генотипа и условий внешней среды. Последние в меньшей степени влияют на качественные признаки и в большей степени - на количественные.
Скрещивание (гибридизация). Одним из основных методов генетики является скрещивание, или гибридизация.
Гибридологический метод - скрещивание (гибридизация) организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам.
Гибриды - потомки от скрещиваний организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам.
В зависимости от числа признаков, по которым различаются между собой родители, выделяют разные виды скрещивания.
Моногибридное скрещивание - скрещивание, при котором родители различаются только по одному признаку.
Дигибридное скрещивание - скрещивание, при котором родители различаются по двум признакам.
Полигибридное скрещивание - скрещивание, при котором родители различаются по нескольким признакам.
Для записи результатов скрещиваний используются следующие общепринятые обозначения:
Р - родители (от лат. parental - родитель);
F - потомство (от лат. filial - потомство): F 1 - гибриды первого поколения - прямые потомки родителей Р; F 2 - гибриды второго поколения - потомки от скрещивания между собой гибридов F 1 и т. д.
♂ - мужская особь (щит и копьё - знак Марса);
♀ - женская особь (зеркало с ручкой - знак Венеры);
X - значок скрещивания;
: - расщепление гибридов, разделяет цифровые соотношения отличающихся (по фенотипу или генотипу) классов потомков.
Гибридологический метод был разработан австрийским естествоиспытателем Г. Менделем (1865). Он использовал самоопыляющиеся растения гороха садового. Мендель провёл скрещивание чистых линий (гомозиготных особей), отличающихся друг от друга по одному, двум и более признакам. Им были получены гибриды первого, второго и т. д. поколений. Полученные данные Мендель обработал математически. Полученные результаты были сформулированы в виде законов наследственности.

Законы Г. Менделя

Первый закон Менделя. Г. Мендель скрестил растения гороха с жёлтыми семенами и растения гороха с зелёными семенами. И те и другие были чистыми линиями, то есть гомозиготами.

Первый закон Менделя - закон единообразия гибридов первого поколения (закон доминирования): при скрещивании чистых линий у всех гибридов первого поколения проявляется один признак (доминантный).
Второй закон Менделя. После этого Г. Мендель скрестил между собой гибридов первого поколения.

Второй закон Менделя - закон расщепления признаков: гибриды первого поколения при их скрещивании расщепляются в определённом числовом соотношении: особи с рецессивным проявлением признака составляют 1/4 часть от общего числа потомков.

Расщепление - явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть - рецессивный. В случае моногибридного скрещивания это соотношение выглядит следующим образом: 1АА:2Аа:1аа, то есть 3:1 (в случае полного доминирования) или 1:2:1 (при неполном доминировании). В случае дигибридного скрещивания - 9:3:3:1 или (3:1) 2 . При полигибридном - (3:1) n .
Неполное доминирование. Доминантный ген не всегда полностью подавляет рецессивный ген. Такое явление называется неполным доминированием . Примером неполного доминирования является наследование окраски цветков ночной красавицы.

Цитологические основы единообразия первого поколения и расщепления признаков во втором поколении состоят в расхождении гомологичных хромосом и образовании гаплоидных половых клеток в мейозе.
Гипотеза (закон) чистоты гамет гласит: 1) при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из аллельной пары, то есть гаметы генетически чисты; 2) у гибридного организма гены не гибридизуются (не смешиваются) и находятся в чистом аллельном состоянии.
Статистический характер явлений расщепления. Из гипотезы чистоты гамет следует, что закон расщепления есть результат случайного сочетания гамет, несущих разные гены. При случайном характере соединения гамет общий результат оказывается закономерным. Отсюда следует, что при моногибридном скрещивании отношение 3:1 (в случае полного доминирования) или 1:2:1 (при неполном доминировании) следует рассматривать как закономерность, основанную на статистических явлениях. Это касается и случая полигибридного скрещивания. Точное выполнение числовых соотношений при расщеплении возможно лишь при большом количестве изучаемых гибридных особей. Таким образом, законы генетики носят статистический характер.
Анализ потомства. Анализирующее скрещивание позволяет установить, гомозиготен или гетерозиготен организм по доминантному гену. Для этого скрещивают особь, генотип которой следует определить, с особью, гомозиготной по рецессивному гену. Часто скрещивают одного из родителей с одним из потомков. Такое скрещивание называется возвратным .
В случае гомозиготности доминантной особи расщепления не произойдёт:

В случае гетерозиготности доминантной особи произойдёт расщепление:

Третий закон Менделя. Г. Мендель провёл дигибридное скрещивание растений гороха с жёлтыми и гладкими семенами и растений гороха с зелёными и морщинистыми семенами (и те и другие – чистые линии), а затем скрестил их потомков. В результате им было установлено, что каждая пара признаков при расщеплении в потомстве ведёт себя так же, как при моногибридном скрещивании (расщепляется 3:1), то есть независимо от другой пары признаков.

Третий закон Менделя - закон независимого комбинирования (наследования) признаков: расщепление по каждому признаку идёт независимо от других признаков.

Цитологической основой независимого комбинирования является случайный характер расхождения гомологичных хромосом каждой пары к разным полюсам клетки в процессе мейоза независимо от других пар гомологичных хромосом. Этот закон справедлив только в том случае, когда гены, отвечающие за развитие разных признаков, находятся в разных хромосомах. Исключения составляют случаи сцепленного наследования.

Сцепленное наследование. Нарушение сцепления

Развитие генетики показало, что не все признаки наследуются в соответствии с законами Менделя. Так, закон независимого наследования генов справедлив только для генов, расположенных в разных хромосомах.
Закономерности сцепленного наследования генов были изучены Т. Морганом и его учениками в начале 20-х гг. XX в. Объектом их исследований являлась плодовая мушка дрозофила (срок её жизни невелик, и за год можно получить несколько десятков поколений, её кариотип составляют всего четыре пары хромосом).
Закон Моргана: гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются преимущественно вместе.
Сцепленные гены - гены, лежащие в одной хромосоме.
Группа сцепления - все гены одной хромосомы.
В некотором проценте случаев сцепление может нарушаться. Причина нарушения сцепления - кроссинговер (перекрёст хромосом) - обмен участками хромосом в профазе I мейотического деления. Кроссинговер приводит к генетической рекомбинации . Чем дальше друг от друга расположены гены, тем чаще между ними происходит кроссинговер. На этом явлении основано построение генетических карт - определение последовательности расположения генов в хромосоме и примерного расстояния между ними.

Генетика пола

Аутосомы - хромосомы, одинаковые у обоих полов.
Половые хромосомы (гетерохромосомы) - хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга.
В клетке человека содержится 46 хромосом, или 23 пары: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. Половые хромосомы обозначают как X- и Y-хромосомы. Женщины имеют две X-хромосомы, а мужчины одну Х- и одну Y-хромосому.
Существует 5 типов хромосомного определения пола.

Типы хромосомного определения пола

Тип	Примеры
♀ XX, ♂ ХY	Характерен для млекопитающих (в том числе и для человека), червей, ракообразных, большинства насекомых (в том числе для дрозофил), большинства земноводных, некоторых рыб
♀ ХY, ♂ XX	Характерен для птиц, пресмыкающихся, некоторых земноводных и рыб, некоторых насекомых (чешуекрылые)
♀ XX, ♂ Х0	Встречается у некоторых насекомых (прямокрылые); 0 обозначает отсутствие хромосом
♀ Х0, ♂ XX	Встречается у некоторых насекомых (равнокрылые)
гапло-диплоидный тип (♀ 2n, ♂ n)	Встречается, например, у пчёл и муравьёв: самцы развиваются из неоплодотворённых гаплоидных яйцеклеток (партеногенез), самки - из оплодотворённых диплоидных.

Наследование, сцепленное с полом - наследование признаков, гены которых находятся в Х- и Y-хромосомах. В половых хромосомах могут находиться гены, не имеющие отношения к развитию половых признаков.
При сочетании XY большинство генов, находящихся в X-хромосоме, не имеют аллельной пары в Y-хромосоме. Также гены, расположенные в Y-хромосоме, не имеют аллелей в X-хромосоме. Такие организмы называются гемизиготными . В этом случае проявляется рецессивный ген, имеющийся в генотипе в единственном числе. Так X-хромосома может содержать ген, вызывающий гемофилию (пониженную свёртываемость крови). Тогда все мужские особи, получившие эту хромосому, будут страдать этим заболеванием, так как Y-хромосома не содержит доминантного аллеля.

Генетика крови

По системе АВ0 у людей 4 группы крови. Группа крови определяется геном I. У человека группу крови обеспечивают три гена IА, IВ, I0. Два первых кодоминантны по отношению друг к другу, и оба доминантны по отношению к третьему. В результате у человека по генетике 6 групп крови, а по физиологии - 4.

I группа	0	I 0 I 0	гомозигота
II группа	А	I А I А	гомозигота
		I А I 0	гетерозигота
III группа	В	I В I В	гомозигота
		I В I 0	гетерозигота
IV группа	АВ	I А I В	гетерозигота

У разных народов соотношение групп крови в популяции различно.

Распределение групп крови по системе АВ0 у разных народов,%

Кроме того, кровь разных людей может отличаться резус-фактором. Кровь может иметь положительный резус-фактор (Rh +) или отрицательный резус-фактор (Rh -). У разных народов это соотношение различается.

Распределение резус-фактора у разных народов,%

Народность	Резус-положительные	Резус-отрицательные
Австралийские аборигены	100	0
Американские индейцы	90–98	2–10
Арабы	72	28
Баски	64	36
Китайцы	98–100	0–2
Мексиканцы	100	0
Норвежцы	85	15
Русские	86	14
Эскимосы	99–100	0–1
Японцы	99–100	0–1

Резус-фактор крови определяет ген R. R + дает информацию о выработке белка (резус-положительный белок), а ген R – не даёт. Первый ген доминирует над вторым. Если Rh + кровь перелить человеку с Rh – кровью, то у него образуются специфические агглютинины, и повторное введение такой крови вызовет агглютинацию. Когда у Rh – женщины развивается плод, унаследовавший у отца положительный резус, может возникнуть резус-конфликт. Первая беременность, как правило, заканчивается благополучно, а повторная - заболеванием ребёнка или мертворождением.

Взаимодействие генов

Генотип - это не просто механический набор генов. Это исторически сложившаяся система из взаимодействующих между собой генов. Точнее, взаимодействуют не сами гены (участки молекул ДНК), а образуемые на их основе продукты (РНК и белки).
Взаимодействовать могут как аллельные гены, так и неаллельные.
Взаимодействие аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование.
Полное доминирование - явление, когда доминантный ген полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается доминантный признак.
Неполное доминирование - явление, когда доминантный ген не полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается промежуточный признак.
Кодоминирование (независимое проявление) - явление, когда в формировании признака у гетерозиготного организма участвуют обе аллели. У человека серией множественных аллелей представлен ген, определяющий группу крови. При этом гены, обусловливающие группы крови А и B, являются кодоминантными по отношению друг к другу, и оба доминантны по отношению к гену, определяющему группу крови 0.
Взаимодействие неаллельных генов: кооперация, комплементарность, эпистаз и полимерия.
Кооперация - явление, когда при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых имеет своё собственное фенотипическое проявление, происходит формирование нового признака.
Комплементарность - явление, когда признак развивается только при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых в отдельности не вызывает развитие признака.
Эпистаз - явление, когда один ген (как доминантный, так и рецессивный) подавляет действие другого (неаллельного) гена (как доминантного, так и рецессивного). Ген-подавитель (супрессор) может быть доминантным (доминантный эпистаз) или рецессивным (рецессивный эпистаз).
Полимерия - явление, когда несколько неаллельных доминантных генов отвечают за сходное воздействие на развитие одного и того же признака. Чем больше таких генов присутствует в генотипе, тем ярче проявляется признак. Явление полимерии наблюдается при наследовании количественных признаков (цвет кожи, вес тела, удойность коров).
В противоположность полимерии наблюдается такое явление, как плейотропия - множественное действие гена, когда один ген отвечает за развитие нескольких признаков.

Хромосомная теория наследственности

Основные положения хромосомной теории наследственности:

• ведущую роль в наследственности играют хромосомы;
• гены расположены в хромосоме в определённой линейной последовательности;
• каждый ген расположен в определённом месте (локусе) хромосомы; аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах;
• гены гомологичных хромосом образуют группу сцепления; число их равно гаплоидному набору хромосом;
• между гомологичными хромосомами возможен обмен аллельными генами (кроссинговер);
• частота кроссинговера между генами пропорциональна расстоянию между ними.

Нехромосомное наследование

Согласно хромосомной теории наследственности ведущую роль в наследственности играют ДНК хромосом. Однако ДНК содержатся также в митохондриях, хлоропластах и в цитоплазме. Нехромосомные ДНК называются плазмидами . Клетки не имеют специальных механизмов равномерного распределения плазмид в процессе деления, поэтому одна дочерняя клетка может получить одну генетическую информацию, а вторая - совершенно другую. Наследование генов, содержащихся в плазмидах, не подчиняется менделевским закономерностям наследования, а их роль в формировании генотипа ещё мало изучена.